我身體很好，怎麼會動脈血管堵塞？
每年有近80萬美國人因患有危險疾病但未發現、不知情或誤診而死亡或終身殘疾。我險些成為其中一員。我的故事雖然很特別，但對每個人都有借鑑意義。
我一直很享受自律健身帶來的快樂。上高中時，我參加了四項體育運動，念阿拉巴馬大學時，我是四分衛球員（非體育特招生），20多歲時，我開始跑步。我剛開始跑步時，主要是為了緩解銀行工作的壓力，但我很快就加入了俱樂部，並參加了一些比賽，主要是10公里跑。狀態好的時候，我只要開跑半英里，就知道自己能否創造個人記錄。
在我60歲出頭的時候，我的膝蓋、腳趾和腰痛告訴我，該放棄跑步比賽，改用橢圓機來鍛煉了。雖然我懷念戶外的新鮮空氣和不斷變幻的風景，但我仍然可以獲得樂趣。呼吸和邁步的節律，還有全力完成鍛煉後有力而穩定的心跳都讓我感到開心。
我壓根沒有想到，自己即將成為一個醫學謎團，我對此毫無預感。
據約翰·霍普金斯大學的研究人員估計，每年有近80萬美國人因患有危險疾病但未發現、不知情或誤診而死亡或終身殘疾。我險些成為其中一員。我的故事雖然很特別，但對每個人都有借鑑意義。
由於我的身體一直挺好，我直到65歲才去看全科醫生。我並不了解自己的家族病史，因為我小時候是被領養的，於是醫生建議我做心臟血管鈣化CT掃描，這是一種無痛、無創的檢查，可以掃描動脈，尋找鈣化沉積物。鈣化斑塊的堆積會減少流向心臟或大腦的血液，增加心臟病發作或中風的風險。我從來沒有心臟方面的問題，但這項檢查似乎是為我的三個成年子女提供健康知識的好方法，於是我做了檢查。
掃描結果的數值通常在0到400之間，400代表斑塊大量存在，絕對可以診斷患有冠狀動脈疾病。而我的數值是2,424。
我立即被轉介給心臟病醫生，接受了一整套檢查。我通過了所有檢查，但我的冠狀動脈中還是有大量鈣化斑塊。醫生們都感到很疑惑。我的腦子裡警鈴大作。
我試圖用新的飲食計劃來安慰自己。一位營養師建議，堅果和蔬菜可以隨便吃，還可以吃烤雞肉和非油炸海鮮，尤其是蝦。我的醫生給我開了一種他汀類藥物，並承諾謹慎觀察我的情況。「我們會密切關注，」他們說。
我急切地想知道究竟是怎麼一回事，於是我直接去找了血脂專家瑪麗·洪卡寧(Mary Honkanen)醫生，她是莫比爾的一位內科醫生。她做了幾項檢查，其中一些顯示新的他汀類藥物可能對肝臟造成了損害，但其他方面似乎並無異常。我琢磨著，鈣化沉積物說不定可以用機器故障來解釋，於是我決定再做一次檢查。結果比上一次更糟糕。
我的新數值是2,780，上升了356，三條動脈血管的堵塞率超過了90%。
洪卡寧立即安排我在次周周一接受心臟導管檢查，讓心臟科醫生從內部檢查我的動脈，必要的話植入支架，在最壞情況下，請外科醫生為我做搭橋手術。周末的大部分時間，我和妻子都在懇求神靈保佑。
當我從麻醉中醒來時，心臟病醫生解釋說，我的情況屬於冠心病患者中最好的一種。我的任何一條動脈的阻塞率都不超過40%，因此不需要動手術。我的鈣化部分堅硬、穩定，大部分附著在動脈壁上，而不是那種會破裂並導致突發災難性事件的軟斑塊。
但斑塊的數量正確無誤。如果任其發展，這些沉積物可能會堵塞流向我心髒的血液。一旦發生這種情況，我可能會在毫無徵兆的情況下猝死。
考慮到這些利害關係，我感到極其幸運，因為我及早發現了病情，可以做點什麼。但這是如何發生的呢？究竟是怎麼一回事？我回去找洪卡寧。她最終提出了一種解釋，但需要把血液樣本送去做一項特殊的檢查。在等待結果的時候，我讓自己埋頭工作，以排解焦慮情緒。
兩周後，也就是在去年4月，洪卡寧微笑著走進了檢查室。「好了，我們找到問題了，」她說。是谷固醇血症，這是一種遺傳性疾病，會讓植物中的固醇和甾醇等脂肪進入我的血液。大多數人能夠在消化道中處理並排出這些物質。而我的身體會吸收這些植物固醇，最終在冠狀動脈中形成鈣化斑塊。
谷固醇血症既可能是純合子基因型，即遺傳自父母雙方，也可能是雜合子基因型，即遺傳自父母一方。雙親型的谷固醇血症有時會在兒童時期出現症狀，會導致關節僵硬，皮膚上長出黃色贅生物，這種疾病極為罕見，記錄在案的病例僅有約100例。單親型通常沒有任何症狀，因此即使能夠確診，通常也是在發生災難性的心臟事件之後才被診斷出來。醫生說，我可能患有單親型谷固醇血症，這意味著我還是攜帶者。
「[單親]型比大多數醫生想像的要普遍得多，」洪卡寧告訴我。「我經常看到這種情況。」她猜測，這種疾病可能有助於解釋，為什麼一些年輕運動員會因心臟病發作而意外死亡。「一位26歲的女性大學生運動員死於心臟病。然後她20歲的男性侄子也因心臟病而死亡。」洪卡寧說，他們死後，幾位家庭成員被檢測出固醇和甾醇水平過高，但膽固醇水平並不高。
冠狀動脈疾病是35歲以上運動員心源性猝死的主要原因。但醫生很少讓沒有心臟病症狀或遺傳風險的人做心臟血管鈣化CT掃描，大多數保險公司也並不承保。當有證據表明存在大量鈣化斑塊時，洪卡寧通常會建議進行特殊的血液檢測，但保險公司也很少承保。如果沒有這項檢查，通常就無法作出適當的診斷。
洪卡寧接著解釋說，營養師給出的飲食方案正是加重谷固醇血症的錯誤飲食。事實上，我幾個月來大快朵頤的堅果和蔬菜中含有大量導致動脈內鈣化沉積的固醇和甾醇。它們在菜籽油和橄欖油中的含量也很高，而這些油脂是心臟病患者的常規推薦油脂。
由於大多數醫生對這種疾病缺乏經驗，他們並不知道如何發現這種疾病。「發現疾病和傳播普及的最大障礙是，醫生並沒有掌握相關的知識，」跨國商業銀行Kirchner Group的健康與生命科學部門管理合夥人帕特裡克·麥克尼斯(Patrick McNees)博士說。「如果醫生從來沒有見過‘症狀’的某種特定模式，就很難在臨床上找到前進方向。」
誤診讓我險些付出生命的代價。由於我渴望了解自己的身體究竟發生了什麼，再加上我幸運地找到了一位跟我一樣對各種可能性充滿好奇並具有敏銳洞察力的醫生，我才得以避免可能十分悲慘的命運。
這種疾病如果診斷及時，其實很容易治療。我正在服用一種名為依折麥布(品牌名為Zetia)的藥物，臨床試驗證明，這種藥物可以在一定程度上有效阻止固醇和甾醇進入血液。我的新飲食中包含豐富的肉類和低固醇蔬菜，如四季豆、土豆泥、菠菜和紅薯。我感覺自己跟以前一樣健康。
去年9月，我回到心臟病醫生那裡複診。我告訴他我的診斷結果，我還跟他說這種疾病如何在不觸發症狀的情況下堵塞動脈，從而帶來致命危險。這位醫生是一個40多歲的年輕人，他承認自己從未聽說過這種疾病。他很快就回想起其他類似的病例，這些病人的冠狀動脈中也有不明原因的鈣化斑塊沉積，而且也沒有症狀。然後，他猜想我的診斷或許可以解釋一位退休骨科醫生的遭遇，這位醫生吃素，還跑馬拉松，最近因為冠狀動脈鈣化斑塊水平過高而導致非致命的心臟病發作。跟我一樣，他也從未測出過高膽固醇，以為自己身體很好。
罕見疾病給醫患雙方都帶來了難題。醫科學生在課堂上學到的是假設馬蹄聲來自馬，而不是來自斑馬。對於與健康有關的問題，最常見的答案往往也是最準確的。
但如果你就是斑馬，會發生什麼呢？約翰·霍普金斯大學的研究人員將誤診稱之為緊迫的公共衛生問題，但似乎很難找到明確的解決方案。患者在尋找醫學之謎的答案時肯定會面臨許多障礙，包括醫生工作負擔過重且不了解資訊，對檢測項目的認識不足，保險公司更傾向於承保急診手術而非預防性護理——儘管冠狀動脈鈣化掃描的費用在100至400美元之間，而冠狀動脈搭橋手術的費用高達3萬至14萬美元。
不過，現在我會跟我認識的每一個人分享經驗教訓。首先，要定期接受篩查，尤其是篩查心臟病和癌症，這是兩大主要死因。即使你覺得自己很健康，即使你認為自己沒有遺傳風險，也要接受體檢，做腸鏡和鈣化掃描。
然後，如果你有問題，卻得不到滿意的解釋，那可悲的事實是，你必須成為自己的代言人。醫生很忙，研究不斷發展，醫療系統的變革卻很緩慢。如果有什麼地方說不通，往往要靠病人自己去深究。不要害怕，不妨大膽提問，尋求第二和第三意見，檢索美國國立衛生研究院(NIH)的罕見病研究數據庫。如果你發現了可能有幫助的資訊，把它帶給你的醫生看。
誤診一直與我們相伴，但我們現在擁有比以往更多的工具，可以在錯誤釀成悲劇之前將其糾正過來。關鍵是要記住，幾乎沒有人比你更關心自己的人生命運。
作者Joe M. Moore是阿拉巴馬州的一名營銷和知識產權顧問。他當時在撰寫一本關於他自身經歷的回憶錄，書名是《挖掘：在一名普通美國人的人生中發現上帝之手》(The Excavation: Uncovering God’s Hand in an Average American Life)。
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